ዛሬ የዩኤስ የምግብ እና የመድሀኒት አስተዳደር ህብረተሰቡን በማስጠንቀቅ ላይ ይገኛል የውሸት ውጤቶች፣ ተገቢ ያልሆነ አጠቃቀም እና የውጤቶች ተገቢ ያልሆነ ትርጓሜ ከወራሪ ባልሆኑ የቅድመ ወሊድ የማጣሪያ ምርመራዎች (NIPS)፣ በተጨማሪም ከሴል-ነጻ የዲኤንኤ ምርመራዎች ወይም ወራሪ ያልሆኑ የቅድመ ወሊድ ምርመራዎች ይባላሉ። (NIPT) እነዚህ ምርመራዎች ነፍሰ ጡር የሆነችውን የደም ናሙና በመመርመር በፅንሱ ላይ የዘረመል መዛባት ምልክቶችን ይመለከታሉ። የእነዚህ ፈተናዎች አጠቃቀም መጨመር እና የቅርብ ጊዜ የሚዲያ ዘገባዎች፣ ኤፍዲኤ ይህንን መረጃ ታካሚዎችን እና የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎችን ለማስተማር እና የNIPS ፈተናዎችን ተገቢ ያልሆነ አጠቃቀምን ለመቀነስ በማገዝ ላይ ይገኛል።
"የዘረመል ወራሪ ያልሆኑ የቅድመ ወሊድ የማጣሪያ ምርመራዎች ዛሬ በሰፊው ጥቅም ላይ ቢውሉም እነዚህ ምርመራዎች በኤፍዲኤ አልተገመገሙም እና ስለ አፈፃፀማቸው እና አጠቃቀማቸው በድምፅ ሳይንስ ላይ ያልተመሰረቱ የይገባኛል ጥያቄዎችን እያቀረቡ ሊሆን ይችላል" ሲል ጄፍ ሹረን, MD, JD ተናግረዋል. የኤፍዲኤ የመሣሪያዎች እና ራዲዮሎጂካል ጤና ማእከል ዳይሬክተር። “እነዚህ ምርመራዎች እንዴት ጥቅም ላይ መዋል እንዳለባቸው በትክክል ካልተረዱ፣ ሰዎች እርግዝናቸውን በተመለከተ ተገቢ ያልሆነ የጤና እንክብካቤ ውሳኔ ሊያደርጉ ይችላሉ። በእነዚህ የምርመራ ውጤቶች ላይ ተመስርተው ውሳኔ ከማድረጋቸው በፊት ታካሚዎች የእነዚህን ፈተናዎች ጥቅሞች እና አደጋዎች ከጄኔቲክ አማካሪ ወይም ከሌሎች የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎች ጋር እንዲወያዩ አጥብቀን እናሳስባለን።
የNIPS ምርመራዎች አንድ ልጅ በከባድ የጤና እክል ሊወለድ ስለሚችልበት ሁኔታ መረጃ ሊሰጡ ይችላሉ። ሆኖም፣ የNIPS ፈተናዎች የማጣሪያ ፈተናዎች ናቸው - የመመርመሪያ ሙከራዎች አይደሉም። እነሱ የሚያቀርቡት ፅንሱ የጄኔቲክ መዛባት ሊኖረው ስለሚችል ስጋት ብቻ ነው፣ እና ፅንሱ ተጎድቷል ወይም አለመኖሩን ለማረጋገጥ ተጨማሪ ምርመራ ሊያስፈልግ ይችላል።
የጄኔቲክ እክሎች በጠፋ ክሮሞሶም ወይም ተጨማሪ የክሮሞዞም ቅጂ፣ አኔፕሎይድ በመባል የሚታወቀው፣ ማይክሮ ዴሌሽን ከሚባል ክሮሞሶም የጠፋ ትንሽ ቁራጭ ወይም ብዜት በሚባል ተጨማሪ ክሮሞሶም ሊከሰት ይችላል። እነዚህ የዘረመል መዛባት ከባድ የጤና እክሎችን ሊያስከትሉ ይችላሉ። በጎደለው ክሮሞሶም ወይም ተጨማሪ የክሮሞሶም ቅጂ የሚከሰቱ ሁኔታዎች በጣም የተለመዱ ናቸው እና እንደ ዳውን ሲንድሮም ያሉ ለመለየት ቀላል ሊሆኑ ይችላሉ ይህም የአካል እና የአእምሮ ችግሮች ያስከትላል። የጎደለው ወይም ተጨማሪ የክሮሞሶም ቁራጭ እንደ DiGeorge syndrome ያሉ የልብ ጉድለቶችን ፣ የአመጋገብ ችግሮችን ፣ የበሽታ መከላከል ስርዓት ችግሮችን እና የመማር ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል ።
ዛሬ በገበያ ላይ ያሉ ሁሉም የNIPS ፈተናዎች የላብራቶሪ የዳበረ ፈተናዎች (LDTs) ሆነው ነው የሚቀርቡት። አብዛኛዎቹ ኤልዲቲዎች፣ የNIPS ፈተናዎችን ጨምሮ፣ ያለ ኤፍዲኤ ግምገማ ይሰጣሉ። ኤልዲቲዎች በፌዴራል ምግብ፣ መድኃኒት እና ኮስሞቲክስ ሕግ መሠረት የሕክምና መሣሪያዎች ሲሆኑ፣ ኤፍዲኤ በ1976 የሕክምና መሣሪያ ማሻሻያ ከወጣበት ጊዜ ጀምሮ ለአብዛኞቹ ኤልዲቲዎች የማስገደድ አጠቃላይ ፖሊሲ ነበረው። ይህ ማለት ኤፍዲኤ በአጠቃላይ የሚመለከታቸውን የቁጥጥር መስፈርቶች አያስፈጽምም ማለት ነው። ለአብዛኛዎቹ ኤልዲቲዎች። ኤልዲቲዎችን ጨምሮ ለሁሉም ፈተናዎች ዘመናዊ የቁጥጥር ማዕቀፍ ለማቋቋም ኤፍዲኤ ከኮንግረስ ጋር በህግ መስራቱን ቀጥሏል።
እነዚህን ምርመራዎች የሚያቀርቡ ብዙ ላቦራቶሪዎች ፈተናዎቻቸውን “ታማኝ” እና “በጣም ትክክለኛ” ብለው ያስተዋውቃሉ፣ ለታካሚዎች “የአእምሮ ሰላም” ይሰጣሉ። ኤፍዲኤ እነዚህ የይገባኛል ጥያቄዎች በትክክለኛ ሳይንሳዊ ማስረጃዎች ላይደገፉ ይችላል የሚል ስጋት አለው። እነዚህ ላቦራቶሪዎች ፈተናዎቻቸው በጣም ትክክለኛ ናቸው ቢሉም፣ በማጣሪያው ውስጥ በተካተቱት አንዳንድ ሁኔታዎች ብርቅነት የተነሳ ውስንነቶች አሉ። ለምሳሌ፣ በጣም አልፎ አልፎ ለሚከሰት ሁኔታ ሲጣራ፣ አወንታዊ የማጣሪያ ውጤት ከእውነተኛው አወንታዊ ይልቅ የውሸት አዎንታዊ የመሆን ዕድሉ ከፍተኛ ሊሆን ይችላል፣ እና ፅንሱ በትክክል ላይነካ ይችላል። በሌሎች ሁኔታዎች, አወንታዊ የማጣሪያ ውጤት የክሮሞሶም መዛባትን በትክክል ሊያውቅ ይችላል, ነገር ግን ያልተለመደው በማህፀን ውስጥ ያለ እንጂ በፅንሱ ውስጥ አይደለም, ይህም ጤናማ ሊሆን ይችላል.
ታካሚዎች እና የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎች እነዚህን የዘረመል ቅድመ ወሊድ የማጣሪያ ምርመራዎችን መጠቀም ስለሚያስከትላቸው ጉዳቶች እና ገደቦች ማወቅ አለባቸው እና የክሮሞሶም (የዘረመል) ያልተለመዱ ነገሮችን ለመመርመር ብቻ ጥቅም ላይ መዋል የለባቸውም። ነገር ግን፣ ኤፍዲኤ ታካሚዎች እና የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎች ያለ ተጨማሪ የማረጋገጫ ምርመራ ውጤቶች ላይ በመመርኮዝ ወሳኝ የጤና አጠባበቅ ውሳኔዎችን እንዳደረጉ ሪፖርቶችን ያውቃል። ነፍሰ ጡር ሰዎች እርግዝናን ያቆሙት በዘረመል ቅድመ ወሊድ ምርመራ ውጤት ብቻ ነው፣ የማጣሪያ ሙከራዎችን ውስንነት ሳይረዱ እና ፅንሱ በማጣሪያ ምርመራው የተገለጸው የዘረመል መዛባት ላይኖረው ይችላል።
ኤፍዲኤ ሕመምተኞች እና የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎች እንዲህ ያለውን ምርመራ ከማሰብዎ በፊት ወይም ስለ እርግዝናቸው ማንኛውንም ውሳኔ ከማድረጋቸው በፊት የ NIPS ፈተናዎችን ጨምሮ፣ ከጄኔቲክ አማካሪ ወይም ከሌሎች የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎች ጋር ስለ ሁሉም የቅድመ ወሊድ ጄኔቲክ ምርመራዎች ጥቅሞች እና አደጋዎች እንዲወያዩ ይመክራል። እባክዎን ለታካሚዎች እና የጤና እንክብካቤ አቅራቢዎች ሙሉ ዝርዝር ምክሮችን ለማግኘት ከዚህ በታች የተገናኘውን የደህንነት ግንኙነት ይመልከቱ።
ኤፍዲኤ የNIPS ፈተናዎችን አጠቃቀም ዙሪያ የደህንነት ጉዳዮችን በቅርበት መከታተል ይቀጥላል እና የህዝብ ጤናን ለመጠበቅ ቁርጠኛ ነው።
